¿Qué es el El síndrome de Coffin-Lowry (SCL)?
Se trata de una enfermedad genética, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas, entre otras. El nombre de la enfermedad se debe a las investigaciones de dos personas: Grange S. Coffin y Robert Brian Lowry.
¿La enfermedad afecta a ambos sexos?
Puede afectar a varones como a mujeres. Sin embargo los varones afectados sufren una versión de la enfermedad que va de moderada a grave, mientras que la enfermedad en es una más leve.
¿Cuál es su prevalencia?
La prevalencia estimada es un caso por cada entre 50 mil y 100 mil personas.
¿Cuáles son sus características clínicas?
Las más específicas son: frente prominente, hipertelorismo, amplio pirámide nasal, fisuras palpebrales anormalmente alargado y exagerada cavidad oral con los labios carnosos, además de manos son grandes dedos.
¿Cuáles son sus afectaciones en la calidad de vida?
Una falta de atención y tratamiento lleva al paciente a la pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.
¿Cómo atender esta enfermedad?
Un diagnóstico temprano es fundamental para determinar la mejor forma de tratarla. Generalmente una radiografía del paciente con esta enfermedad presenta: hiperostosis craneal; forma anormal de los cuerpos vertebrales y de las carillas articulares y edad ósea retrasada: pseudoepífisis metacarpiana.
