/ sábado 18 de agosto de 2018

Esto es lo que debes de saber sobre el síndrome Coffin-Lowry

Se trata de una rara enfermedad que afecta a hombres y mujeres


¿Qué es el El síndrome de Coffin-Lowry (SCL)?

Se trata de una enfermedad genética, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas, entre otras. El nombre de la enfermedad se debe a las investigaciones de dos personas: Grange S. Coffin y Robert Brian Lowry.


¿La enfermedad afecta a ambos sexos?

Puede afectar a varones como a mujeres. Sin embargo los varones afectados sufren una versión de la enfermedad que va de moderada a grave, mientras que la enfermedad en es una más leve.


¿Cuál es su prevalencia?

La prevalencia estimada es un caso por cada entre 50 mil y 100 mil personas.


¿Cuáles son sus características clínicas?

Las más específicas son: frente prominente, hipertelorismo, amplio pirámide nasal, fisuras palpebrales anormalmente alargado y exagerada cavidad oral con los labios carnosos, además de manos son grandes dedos.


¿Cuáles son sus afectaciones en la calidad de vida?

Una falta de atención y tratamiento lleva al paciente a la pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.


¿Cómo atender esta enfermedad?

Un diagnóstico temprano es fundamental para determinar la mejor forma de tratarla. Generalmente una radiografía del paciente con esta enfermedad presenta: hiperostosis craneal; forma anormal de los cuerpos vertebrales y de las carillas articulares y edad ósea retrasada: pseudoepífisis metacarpiana.


¿Qué es el El síndrome de Coffin-Lowry (SCL)?

Se trata de una enfermedad genética, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas, entre otras. El nombre de la enfermedad se debe a las investigaciones de dos personas: Grange S. Coffin y Robert Brian Lowry.


¿La enfermedad afecta a ambos sexos?

Puede afectar a varones como a mujeres. Sin embargo los varones afectados sufren una versión de la enfermedad que va de moderada a grave, mientras que la enfermedad en es una más leve.


¿Cuál es su prevalencia?

La prevalencia estimada es un caso por cada entre 50 mil y 100 mil personas.


¿Cuáles son sus características clínicas?

Las más específicas son: frente prominente, hipertelorismo, amplio pirámide nasal, fisuras palpebrales anormalmente alargado y exagerada cavidad oral con los labios carnosos, además de manos son grandes dedos.


¿Cuáles son sus afectaciones en la calidad de vida?

Una falta de atención y tratamiento lleva al paciente a la pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.


¿Cómo atender esta enfermedad?

Un diagnóstico temprano es fundamental para determinar la mejor forma de tratarla. Generalmente una radiografía del paciente con esta enfermedad presenta: hiperostosis craneal; forma anormal de los cuerpos vertebrales y de las carillas articulares y edad ósea retrasada: pseudoepífisis metacarpiana.

Aderezo

Sabores vallesanos: el Callejón del Hambre 

Un lugar ideal para conocer el sazón de la gente de Valle de Bravo

Policiaca

Detienen a sujeto investigado por el feminicidio de una joven egresada de la UAEM

El delito se habría cometido el pasado 8 de noviembre en la colonia Guadalupe del municipio de Toluca

Local

Da positivo a Covid-19 el senador Eruviel Ávila

Suman unos 25 ediles, diputados y funcionarios mexiquenses que lo han hecho público

Finanzas

El IEPS al tabaco salva las finanzas

Estados recaudaron tres mil 938 millones de pesos lo que representa 303.8 por ciento más con relación al 2019

República

Javier Duarte ya no tiene para pagar abogado

A través de su cuenta de Twitter el exmandatario dio por concluido el trabajo de su abogado Ricardo Sánchez Reyes Retana

República

Ratifica FGE desafuero senador Pérez Cuéllar por nómina secreta

Se activa el mecanismo para que el Ministerio Público ejerza acción penal contra Cruz Pérez Cuéllar

Moda

Dale toques de color y brillo a este invierno

La maquillista Gabriela Tudón y el peinador Ángel Ávila nos describen las tendencias que definen los estilos en esta temporada invernal

Gossip

Presentan nueva fecha de Méxicano hasta los huesos

Pepe, Ángela y Leonardo Aguilar recorren las tradiciones de nuestro país partiendo del Día de muertos en una producción monumental filmada en Zacatecas

Gossip

Pancho Céspedes llegará al público europeo vía show streaming

Ofrecerá el show online Más cerca de ti el próximo viernes 11 de diciembre