Ante el total desconocimiento, actualmente el diagnóstico para la detección de enfermedades raras llega a tardar hasta siete años y al menos en el 40 por ciento de los casos, son mal diagnosticados, al menos una vez, señaló Esther Lieberman, genetista del Instituto Nacional de Pediatría, quien a su vez dio a conocer que actualmente existen más de siete mil padecimientos raros.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la especialista informó que estas enfermedades también conocidas como de baja prevalencia, son padecimientos que afectan a menos de cinco individuos por cada diez mil habitantes, por lo que de acuerdo a registros, se estima que existen más de 7 mil padecimientos llamados raros.
A nivel mundial, dijo que aproximadamente 300 millones de personas pueden padecer una enfermedad rara, mientras que en el caso de México, autoridades de salud reportan que casi 8 millones de mexicanos viven con uno de estos padecimientos, que en el 80 por ciento de los casos tienen un origen genético.
El mayor reto al que se enfrentan las autoridades de salud ante estos males, subrayó Esther Lieberman es en la detección oportuna, pues los pacientes tardan hasta siete años para obtener un diagnóstico certero, además de que en el 40 por ciento de los casos son mal diagnosticados, al menos una vez.
La importancia del diagnóstico oportuno, aseguró es que quienes viven con una enfermedad rara requieren de atención médica permanente y estudios especializados, además de un seguimiento puntual y multidisciplinario a largo plazo porque la mayoría de estas patologías presenta una alta morbilidad.
Y es que, resaltó que el retraso en el tratamiento para un paciente con estas patologías puede ocasionar la progresión de la enfermedad, mientras que un tratamiento erróneo afecta gravemente la calidad de vida del paciente.
Declaró que si bien el tamiz neonatal que se realiza a los recién nacidos puede ayudar a identificar ciertas enfermedades metabólicas tratables, no garantiza la detección de todas las enfermedades raras, de ahí que es necesario exista una mayor difusión e interés por parte de la sociedad y la comunidad médica sobre el tema.
Aunque también, finalizó, es necesario que la sociedad tome conciencia, permanezca alerta y acuda al médico con regularidad para la detección de este tipo de enfermedades raras, pero sobre todo para el tratamiento de estos padecimientos.
